Una nueva investigación realizada por un científico del Centro Milner para la Evolución de la Universidad de Bath sugiere que los «cromosomas egoístas» explican por qué la mayoría de los embriones humanos mueren tan temprano. El estudio publicado en más biologíaexplica por qué los embriones de peces están bien, pero lamentablemente los embriones humanos a menudo no sobreviven, tiene implicaciones para el tratamiento de la infertilidad.

Aproximadamente la mitad de los óvulos fertilizados mueren demasiado pronto, antes de que la madre sepa que está embarazada. Trágicamente, muchas mujeres que sobreviven tendrán un aborto espontáneo y su embarazo se conocerá espontáneamente después de algunas semanas. Estos abortos espontáneos son muy comunes y muy preocupantes.

El profesor Lawrence Hearst, director del Centro Milner para la Evolución, ha investigado por qué es relativamente difícil para los humanos tener un hijo, a pesar de los cientos de miles de años de evolución.

La razón inmediata detrás de tantas de estas muertes prematuras es que los fetos tienen el número incorrecto de cromosomas. Los óvulos fertilizados deben contener 46 cromosomas, 23 de la madre en el óvulo y 23 del padre en el espermatozoide.

El profesor Hirst dijo: «Muchos fetos tienen la cantidad incorrecta de cromosomas, a menudo 45 o 47, y casi todos mueren en el útero. Incluso en casos como el síndrome de Down que tienen tres copias del cromosoma 21, desafortunadamente alrededor del 80 % no lo hará». hacerse a término”.

¿Por qué, entonces, la ganancia o pérdida de un solo cromosoma debe ser tan común y al mismo tiempo tan fatal?

Hay una serie de pistas que Hearst reunió. Primero, cuando un feto contiene un número incorrecto de cromosomas, generalmente se debe a errores cometidos cuando la madre produce óvulos, no cuando el padre produce espermatozoides. De hecho, más del 70 % de los óvulos tienen el número incorrecto de cromosomas.

En segundo lugar, se producen errores en los dos primeros pasos de la elaboración de huevos. Este primer paso, señalado antes, está en riesgo mutaciones Eso interfiere con el proceso, por lo que la mutación puede infiltrarse «egoístamente» en más del 50% de los óvulos, lo que obliga a destruir el cromosoma asociado, un proceso conocido como centrosomas. Esto ha sido bien estudiado en ratones, ya que durante mucho tiempo se sospechó en humanos y se sugirió anteriormente que de alguna manera estaba relacionado con el problema de la pérdida o ganancia de cromosomas.

Lo que Hirst observó es que en los mamíferos, una mutación egoísta que intenta hacerlo pero falla, lo que da como resultado un óvulo con demasiados cromosomas o muy pocos cromosomas, aún puede funcionar mejor evolutivamente. En los mamíferos, porque la madre está constantemente alimentando crecimiento fetal En el útero, es ventajoso desde el punto de vista evolutivo perder embriones de óvulos defectuosos antes de llevarlos a la madurez completa. Esto significa que la descendencia restante lo hace mejor que el promedio.

Hearst explicó: «Este es el primer paso huevos es extraño. Uno de los cromosomas del par irá al óvulo y el otro será destruido. Pero si el cromosoma «sabe» que será destruido, entonces no tiene nada que perder, por así decirlo. Notable evidencia molecular encontró recientemente que cuando ciertos cromosomas detectan que están a punto de ser destruidos durante este primer paso, cambian lo que hacen para evitar su destrucción, lo que puede causar la pérdida o ganancia de cromosomas y la muerte fetal.

«Sorprendentemente, si la muerte fetal beneficia a la otra descendencia de esa madre, dado que el cromosoma egoísta a menudo está en hermanos y hermanas que obtienen la comida adicional, la mutación está mejor porque mata a los fetos».

«Los peces y los anfibios no tienen este problema», comentó Hurst. «En más de 2.000 fetos de peces, no se encontró ninguno con errores cromosómicos de su madre». Las tasas en las aves también son muy bajas, alrededor de 1/25 de la tasa en los mamíferos. Esto, señala Hirst, es de esperar en la medida en que existe cierta competencia entre sus crías después de que eclosionan, pero no antes.

Por el contrario, la pérdida o ganancia de cromosomas es un problema para todos los mamíferos examinados. Hurst comentó: «Es una desventaja alimentar a nuestros hijos en el útero. Si mueren temprano, los sobrevivientes se benefician. Eso nos deja vulnerables a este tipo de mutación».

Hirst sospecha que los humanos ya pueden ser particularmente vulnerables. La muerte fetal en ratones proporciona recursos a los supervivientes de la misma cría. Esto da un aumento del 10% en las posibilidades de que otros sobrevivan. Sin embargo, los humanos generalmente solo tienen un bebé a la vez, y una muerte fetal temprana permite que la madre se reproduzca rápidamente nuevamente; probablemente nunca supo que el óvulo había sido fertilizado.

Los datos preliminares muestran que los mamíferos como las vacas, con un feto a la vez, tienen tasas particularmente altas de muerte fetal debido a errores cromosómicos, mientras que aquellos con muchos embriones por cría, como ratones y cerdos, parecen tener tasas más bajas de algo.

La investigación de Hurst también indica que los niveles bajos de una proteína llamada Bub1 pueden causar la pérdida o ganancia de un cromosoma en humanos y ratones.

«Los niveles de Bub1 disminuyen a medida que las madres envejecen y la tasa de problemas cromosómicos fetales aumenta –apunta Hurst–. La identificación de estas proteínas supresoras y el aumento de su nivel en madres mayores pueden restaurar la fertilidad».

«También espero que estas ideas estén un paso más cerca de ayudar a aquellas mujeres que tienen dificultades para concebir o que tienen abortos espontáneos recurrentes».