Melanoma potencialmente mortal en la articulación EB, RDEB grave: un estudio | Tipos de epidermólisis ampollosa
Carcinoma de células escamosas (SCC), un tipo de cáncer de piel que es bien conocido en personas con recesivo epidermólisis ampollosa distrófica (RDEB), también afecta a pacientes con otros tipos de EB, según datos del Registro Holandés de EB.
«Es posible que los tumores solo se detecten cuando ya son grandes debido a su presentación clínica poco clara», escribieron los investigadores. «Por lo tanto, los exámenes regulares de la piel y las biopsias de las lesiones sospechadas clínicamente son esenciales para la detección temprana y la intervención inmediata».
Los resultados fueron publicados en una carta titulada «Comportamiento agresivo de los carcinomas de células escamosas en la epidermólisis ampollosa: análisis de los resultados clínicos y características tumorales en el registro holandés de EB.Publicado en Revista británica de dermatología.
Las personas con EB, especialmente aquellas con enfermedad distrófica, corren el riesgo de desarrollar SCC, que es la principal causa de muerte en personas con RDEB. Sin embargo, las razones detrás de este aumento del riesgo aún no se conocen bien.
Los datos recopilados a través de registros de EB bien caracterizados pueden proporcionar evidencia de un mayor riesgo de SCC, lo que puede ayudar a mejorar la atención al paciente y contribuir a la investigación de los mecanismos de la enfermedad.
En los Países Bajos, el Centro de Experiencia en Enfermedades Ulceradas del Centro Médico Universitario de Groningen es el centro nacional de experiencia en EB. Los registros de pacientes se remontan a 1988.
El estudio y sus resultados.
Ahora, los investigadores del centro han realizado un estudio en el que revisaron los datos de 578 pacientes con EB. Los datos se recopilaron durante un período de 32 años (enero de 1988 a octubre de 2020).
De los 578 pacientes con EB en el registro, 22 pacientes desarrollaron 78 SCC. Con respecto a EB tiposla tasa de recurrencia más alta se observó en pacientes con EBDR grave (26 %), seguidos de aquellos con EBDR Síndrome de Kindler (EB Kindle, 20%), Medio EB Cruce (JEB, 17%) y JEB localizada (13%).
Los pacientes con RDEB grave desarrollaron SCC a una edad significativamente más joven (mediana de edad 27,7 años), en comparación con aquellos con Kindler EB (59,2 años), mediana de JEB (mediana de edad 61,0 años) y JEB localizada (mediana de edad 52,9 años).
El cáncer se diseminó en 11 de 22 pacientes con SCC, formando metástasis. La mayoría de los pacientes tenían RDEB grave (siete de nueve, 78 %), seguida de JEB moderada (tres de siete, 43 %). Diecisiete pacientes fallecieron, incluidos todos con enfermedad metastásica. Los pacientes con EBDR aguda murieron significativamente antes, con una edad media de 37,5 años, que en todos los demás subtipos (por encima de los 57,3 años).
Los pacientes con RDEB grave sobrevivieron durante 41 meses (aproximadamente 3,4 años) después de ser diagnosticados por primera vez con SCC, en comparación con una mediana de 228 meses (19 años) de aquellos con JEB mediana.
Un total de 53 (68%) tumores fueron primarios, mientras que 16 (21%) fueron recurrentes, lo que implica la recurrencia del cáncer. La mayoría de los tumores primarios se desarrollaron en las extremidades (47 de 53, 89%). En general, la mayoría de los tumores (74 %) se desarrollaron en áreas de heridas crónicas.
En el 63 % de los tumores con características invasivas (metastásicas), no se observaron factores de riesgo de metástasis o recurrencia, aunque tenían un tamaño tumoral de 2 cm o más.
En general, a pesar del tamaño de muestra relativamente pequeño, estos resultados indican que SCC es una «complicación potencialmente mortal no solo en RDEB grave sino también en JEB moderada, evidenciado por el mayor riesgo de metástasis y muerte específica de la enfermedad en ambas especies. sub. «
Además, identificar las vías moleculares implicadas en [SCC] Formado y agresivo, primeras tecnologías desarrolladas en vivo Llegan a la conclusión de que la identificación del tumor es fundamental para brindar posibilidades de intervención temprana y posiblemente la prevención de esta terrible complicación de la enfermedad.
