Imagínese, si lo desea, cegado lentamente en el transcurso de cuarenta años: se despierta cada mañana con poca de su visión oceánica gris, su mundo desaparece detrás de un gran agujero de visión y, finalmente, se disuelve en impenetrables profundidades de plenitud. Ceguera donde fallan las células fotorreceptoras defectuosas de los ojos. Este fue el supuesto destino de un hombre de 58 años que sufrió Durante las últimas cuatro décadas. Eligió participar en un estudio reciente realizado por investigadores de la Universidad de Basilea, el Centro Médico de la Universidad de Pittsburgh y la empresa emergente GenSight Biologics. En lugar de estar más inmerso en la oscuridad más oscura de la luz, este paciente realmente, inesperadamente, Gracias a una terapia de tecnología biológica híbrida avanzada conocida como optogenética.

“Creo que está naciendo un nuevo campo”, dijo a los periodistas un profesor e investigador de la Universidad de Basilea Buttund Ruska durante una conferencia telefónica reciente en la que anunció los resultados del equipo.

Como su nombre indica, combina la óptica con la genética, lo que permite a los investigadores controlar neuronas individuales en el laboratorio utilizando luz visible. Las partículas sensibles a la luz se introducen primero en las células del cerebro y luego se activan mediante pulsos de luz de las hebras de fibras ópticas. La molécula convierte la luz en un pulso eléctrico que también enciende la neurona asociada, lo que permite a los investigadores activar neuronas específicas a demanda y potencialmente influir en el comportamiento y las respuestas de una persona.

Esto La metodología se ha utilizado en neurociencia durante décadas para estudiar la función del sistema nervioso central. (Un gran paso adelante con respecto a los días y meses necesarios para obtener resultados notables utilizando técnicas genéticas tradicionales). En los últimos años, la optogenética se ha reutilizado como un enfoque de tratamiento para ayudar a tratar, y posiblemente revertir, enfermedades ciegas genéticas como la RP, que afecta a 1 de cada 4.000 personas nacidas en los Estados Unidos cada año.

La historia continua

El equipo de la Universidad de Basilea-UPMC tomó las teorías básicas detrás de la optogenética y las aplicó a la retina como parte de , Usando la tecnología que desarrolló . Es un enfoque de dos vertientes que utiliza componentes biológicos y tecnológicos. En el aspecto biológico, los investigadores primero apuntaron a las células ganglionares de la retina del paciente para que recibieran una terapia génica que las hiciera fotorreceptoras. Normalmente, las células ganglionares no son sensibles a la luz. Simplemente llevan la carga eléctrica que generan estas células fotorreceptoras hasta el nervio óptico. Pero dado que RP ya había dañado y destruido los bastones y conos del paciente, estos nodos tendrían que ser modificados para retirar la doble tarea.

Para hacer esto, el equipo de investigación insertó (lea: jeringa) En uno de los ojos del paciente. Este gen codifica la fotoactivación. llamada Las células de Streptococcus fueron atacadas con A. .

“Estas proteínas son muy especiales”, dice el Dr. José Alain Sahl, Catedrático Distinguido y Presidente del Consejo de Administración

El Departamento de Oftalmología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pittsburgh, cofundador de Gensight Biologics y co-investigador principal del estudio PIONEER, le dijo a Engadget. “Fueron descubiertas a finales de la década de 1990 y principios de la de 2000. Estas proteínas se encuentran en las algas, donde capturan la luz y conducen a una respuesta eléctrica que permite que las algas se muevan hacia la luz o retrocedan, que es una proteína, por lo que es una respuesta muy rápida “.

El nódulo tardó unos meses en producir suficiente ChrimsonR y asentarse dentro de las células. Una vez que esto sucede, las células ganglionares pueden detectar la luz y transferir la carga eléctrica posterior al nervio óptico, sin pasar por los conos y bastones completamente inútiles.

Aquí viene el aspecto técnico. ChrimsonR responde mejor a la luz a una longitud de onda de 590 nm (ámbar) y esta luz debe ser brillante para activar la proteína, mucho más brillante de lo que la iluminación ambiental en general puede producir. “No responde a niveles bajos de luz y no se adapta a los diferentes niveles de luz en una retina normal”, dijo Sahl.

Por lo tanto, Gensight ha desarrollado un conjunto de gafas patentado que recopila datos de imágenes de un archivo Y un haz de alta intensidad, una onda de 590 nm directamente en los ojos del paciente. Sahel explicó: “Hemos desarrollado una cámara inspirada en la vitalidad que funciona en cada píxel detectando cualquier cambio en la sensibilidad a la luz”. “Estas cámaras pueden detectar niveles muy bajos de cambios y pueden operar a niveles bajos aplicados y altos niveles de luz. Trabajamos píxel a píxel y procesamos la imagen en tiempo real”.

El paciente comenzó a entrenar con los auriculares cinco meses después de recibir la inyección. Continuó: “El primer paso es entrenar al paciente para que adapte las gafas a la retina, para asegurarse de que el rayo esté bien alineado y entrenar al paciente para que comprenda lo que ve si ve algo”.

Siete meses después, comenzó a ver mejoras notables en su percepción visual. Con sus gafas, el paciente localiza y toca correctamente un cuaderno grande y un estuche para bolígrafos más pequeño colocado sobre una mesa frente a él el 92 por ciento y el 36 por ciento de las veces, respectivamente. También calculó el número de acróbatas colocados sobre la mesa con un 63 por ciento de precisión. Sin usar sus gafas de seguridad, el paciente completó con éxito estas tareas el cero por ciento del tiempo.

Además, las lecturas de EEG tomadas durante estos experimentos mostraron una mayor actividad en la corteza visual del paciente, lo que indica que su cerebro en realidad estaba “viendo” lo que estaba mirando. El paciente informó de su capacidad para discernir las líneas blancas de un paso de peatones al probar los auriculares fuera del laboratorio.

“Mucha gente pensó que no funcionaría para los humanos”, dijo Sahel. Muchos de los principales científicos creen en el campo de la optogenética. [this technique] Sería genial como herramienta para comprender cómo y cómo funciona el cerebro. [neural] La comunicación funciona, pero no pensaron que funcionaría con los pacientes … Es realmente un hito, nos dice que estamos en el camino correcto “.

El estudio PIONEER actual es un comienzo preliminar para el desarrollo del tratamiento. En este punto, los investigadores a menudo buscan medidas de seguridad básicas y la relevancia para las dosis biológicas óptimas. Algunos otros pacientes han recibido inyecciones de vectores, pero debido a los problemas causados ​​por la pandemia de COVID, aún no han sido entrenados en auriculares. Sahel espera corregir esto en un futuro cercano, ya que GenSight trabaja para replicar las mejoras en los mismos auriculares. Sahel dijo que la cámara de eventos utilizada en los anteojos actuales se ve obstaculizada por su baja resolución, “por lo que estamos trabajando en anteojos de alta resolución”, además de considerar la integración de un sistema de seguimiento ocular “para que la alineación con el ojo sea mejor”.

Por supuesto, si le preocupa un poco que le inyecten una versión genéticamente modificada del resfriado común en las partes húmedas del ojo interno, no se preocupe, ya que este es solo uno de los muchos tratamientos tecnológicos que se están desarrollando para tratar la RP y otros Enfermedades genéticas. La , Desarrollado por Second Sight Medical Products, una preparación similar a las gafas para cámara, con depredador La visión no es menos que eso, aunque requiere delgadas sondas insertadas en su cerebro y un controlador implantado en su cráneo. Sí, de repente esta toma no se ve tan mal ahora, ¿verdad?