Los investigadores del estudio PD GENEration, apoyado por la Fundación Parkinson, que alcanzó su objetivo de 15.000 participantes antes de lo previsto esta primavera, encontraron que el 13% de los participantes tenían una forma hereditaria de la enfermedad de Parkinson (EP), una observación importante en comparación con estimaciones anteriores. Los resultados de los primeros tres años y medio del estudio, que examinó a una amplia gama de norteamericanos, se publicaron en la revista revisada por pares. cerebro.

Desde 2019, la Parkinson’s Foundation ofrece el servicio PD GENEration, que analiza genes relacionados con el Parkinson, a cualquier persona con la enfermedad de Parkinson. Este es el primer estudio de este tipo que proporciona resultados a gran escala mediante asesoramiento genético directo en inglés o español.

Esto permite a los participantes y médicos tomar decisiones más informadas sobre la atención que reciben, incluida la inscripción en ensayos clínicos genéticos.

Los hallazgos clave adicionales del estudio PD GENeration incluyen:

• El 7,7 % de los participantes tenía una mutación genética en el gen GBA1, el 2,1 % de los participantes tenía una mutación genética en el gen PRKN y el 2,4 % de los participantes tenía una mutación genética en el gen LRRK2. Todos los participantes fueron informados de su estado genético a través del componente de asesoramiento genético del programa.
• La tasa de positividad para la variante genética es significativamente mayor en personas de alto riesgo. Aquellos con enfermedad de Parkinson de aparición temprana, ascendencia de alto riesgo (como judíos asquenazíes, vascos españoles o bereberes del norte de África) o un familiar de primer grado con la enfermedad tuvieron una tasa de positividad del 18%. La tasa de positividad para personas sin uno de estos factores de riesgo fue de aproximadamente el 10%.
• Muchos de estos participantes pueden ser elegibles para ensayos de medicina de precisión, lo que demuestra la viabilidad y la importancia de ofrecer pruebas genéticas a gran escala.

«No esperábamos la alta tasa de positividad para mutaciones genéticas, específicamente la tasa del 10%», dijo Roy Alcalay, MD, MSc, del Centro Médico de Tel Aviv, Israel, y el Departamento de Neurología del Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia, y director investigador del proyecto PD GENEration. «Casi todos tuvieron un resultado positivo incluso sin ningún factor de riesgo genético conocido».

“Además, la velocidad con la que los participantes se han inscrito en el programa PD GENEration es un testimonio del interés de las personas con enfermedad de Parkinson en obtener datos sobre su condición genética. Dado esto, la tasa de positividad y el alto interés en obtener un genotipo deberían traducirse en. mayor participación.” «En estudios observacionales y ensayos clínicos hacia terapias dirigidas a estos genes, simplificando los ensayos clínicos para la medicina de precisión en la enfermedad de Parkinson».

«PD GENEration está a la vanguardia de la medicina de precisión y del potencial de tratamientos personalizados. Esto se debe en gran parte a que la Parkinson’s Foundation reconoció la importancia de incluir asesoramiento genético en un estudio de investigación que descubre hallazgos genéticos», afirmó Lola Cook, MSc, CGC , Departamento de Ciencias Médicas y Genetista Molecular de la Universidad de Indiana, es la primera autora del estudio. cerebro Fue uno de los seis asesores genéticos que participaron en el estudio hasta ahora.

«Como hemos visto en las cifras de inscripción en el estudio y en los resultados de la encuesta, existe un gran interés entre las personas con enfermedad de Parkinson en hacer avanzar los esfuerzos de investigación. Esto incluye comprender los genes que causan la enfermedad, tanto en general como individualmente. La idea es que todos «Hagamos nuestra parte para avanzar hacia mejores tratamientos y una cura».

La iniciativa PD GENeration continúa en su siguiente fase con el apoyo de Programa Global de Genética de la Enfermedad de Parkinson (GP2), un programa de la iniciativa Aligning Science Across Parkinson’s (ASAP). El estudio se centra en aquellos que históricamente no han estado representados en la investigación. Este reclutamiento a gran escala llega a una comunidad más grande y diversa en los Estados Unidos, Canadá y América Latina.

La Fundación Parkinson busca inscribir a 8.000 participantes adicionales, incluidos 2.400 en América Latina, durante la siguiente fase del estudio.

«El programa PD GENEration está diseñado para ser integral y accesible para todas las poblaciones, con el objetivo de mejorar los resultados clínicos para todos», dijo el Dr. James Beck, vicepresidente senior y director científico de la Parkinson’s Foundation. «Estamos orgullosos de ello. Los datos que hemos recopilado a través de PD GENEration reflejan la población norteamericana más grande y diversa jamás registrada”. “Jamás probada, y aunque alcanzamos nuestra meta inicial de contratación de 15,000 esta primavera, hay cosas más importantes en el horizonte”.

“Nuestra asociación con ASAP y GP2 nos permite llegar a un número significativamente mayor de personas, aumentando la diversidad de participantes. La capacidad de comprender los genes compartidos por las personas con enfermedad de Parkinson en diferentes poblaciones podría revelar los secretos biológicos de la enfermedad, con el potencial de liderar. a los tratamientos.” Nuevo.»

Proporcionado por la Fundación Parkinson