Investigadores del Big Data Institute de la Universidad de Oxford han dado un gran paso hacia el mapeo completo de las relaciones genéticas entre humanos: un solo linaje que rastrea a todos nuestros antepasados. El estudio fue publicado hoy en saber.

Las últimas dos décadas han sido testigos de desarrollos extraordinarios en el campo de la investigación genética humana. datos genómicos Para cientos de miles de personas, incluidos miles de personas prehistóricas. Esto plantea la emocionante posibilidad de rastrear los orígenes de la diversidad genética humana para producir un mapa completo de cómo los individuos de todo el mundo se relacionan entre sí.

Hasta ahora, los principales desafíos de esta visión han sido encontrar una manera de recopilar genoma Secuencia de muchas bases de datos diferentes y desarrolla algoritmos para manejar datos de este tamaño. Sin embargo, un nuevo método publicado hoy por investigadores del Big Data Institute de la Universidad de Oxford puede combinar fácilmente datos de múltiples fuentes y escalar para acomodar millones de secuencias genómicas.

El Dr. Yan Wong, genetista evolutivo del Big Data Institute y uno de los autores principales, explicó: “Básicamente, hemos construido un gran árbol genealógico, una genealogía para toda la humanidad que diseña como podemos la historia que ha generado todo el variación genética que encontramos en los humanos hoy en día. Esta genealogía nos permite ver cómo la secuencia genética de cada persona se relaciona entre sí, a lo largo de todos los puntos del genoma”.

Dado que las regiones genómicas individuales solo se heredan de un padre, ya sea la madre o el padre, el origen de cada punto del genoma se puede considerar como un árbol. conjunto de los árbolesconocido como “secuencia de árbol” o “gráfico de recombinación ancestral”, vincula las regiones genéticas a través del tiempo con los ancestros donde apareció por primera vez la variación genética.

El autor principal, el Dr. Anthony Wilder Wons, quien realizó la investigación como parte de su Ph.D. En el Big Data Institute, ahora investigador postdoctoral en el Broad Institute del MIT y Harvard, dijo: “Esencialmente, estamos reconstruyendo los genomas de nuestros antepasados ​​y usándolos para formar una vasta red de relaciones. Entonces podemos estimar cuándo y donde vivieron esos antepasados”. La fuerza de nuestro enfoque es que hace muy pocas suposiciones sobre los datos subyacentes y también puede incluir muestras de ADN antiguas y modernas”.

El estudio combinó datos sobre genomas humanos modernos y antiguos de ocho bases de datos diferentes e incluyó un total de 3.609 secuencias de genomas individuales de 215 grupos. Los genomas antiguos incluían muestras encontradas en todo el mundo que tenían entre 1.000 y 100.000 años. Los algoritmos predijeron dónde deberían residir los ancestros comunes en los árboles filogenéticos para explicar los patrones de variación genética. La red resultante contenía aproximadamente 27 millones de antepasados.

Después de agregar datos de ubicación en estas muestras genómicas, los autores usaron la cuadrícula para estimar dónde vivían los ancestros comunes esperados. Los hallazgos rastrean con éxito eventos clave en la historia de la evolución humana, incluida la migración desde África.

Aunque el mapa genealógico ya es un recurso muy rico, el equipo de investigación planea hacerlo más completo al continuar incorporando datos genéticos a medida que estén disponibles. Dado que la secuenciación de árboles almacena datos de manera muy eficiente, un conjunto de datos puede acomodar fácilmente millones de genomas adicionales.

El Dr. Wong dijo: “Este estudio sienta las bases para la próxima generación de secuenciación de ADN. A medida que mejore la calidad de las secuencias genómicas de las muestras de ADN modernas y antiguas, los árboles serán más precisos y eventualmente podremos generar una sola, mapa unificado que explica la ascendencia de todos los humanos. variación genética Lo vemos hoy”.

El Dr. Wons agregó: “Si bien los humanos son el foco de este estudio, el método es válido para la mayoría de los organismos, desde los orangutanes hasta las bacterias. Puede ser particularmente útil en genética Médicaal separar las verdaderas asociaciones entre regiones genéticas y enfermedades de los pseudovínculos que surgen de nuestra historia ancestral común”.