El futuro del tratamiento de la epilepsia depende de superar los obstáculos a la terapia dirigida a genes
19 de diciembre de 2023
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ORLANDO — Aunque existen medicamentos eficaces para tratar la epilepsia, el progreso científico requiere que las futuras terapias genéticas o terapias beneficien al mayor número de pacientes y al mismo tiempo superen varias barreras, según una presentación.
“Me gusta pensar que hemos entrado en lo que yo llamo la ‘era de la coincidencia genética'”. Gemma Carville, Ph.D., dijo el profesor asistente de Neurología de la Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern a los asistentes a la reunión anual de la Sociedad Estadounidense de Epilepsia. “Con este progreso en la identificación de los genes que causan la epilepsia, sabemos que la mayoría de estos trastornos son causados por causas monogénicas”.
En los últimos 30 años, la sofisticación de los estudios genéticos sobre la epilepsia ha avanzado hasta el punto en que los investigadores pueden identificar factores genéticos que influyen en los tipos de la enfermedad, dijo Carville. La epilepsia focal, que representa el mayor número de casos, rara vez tiene una causa monogénica con una heredabilidad de alrededor del 16%, mientras que la epilepsia generalizada hereditaria tiene una heredabilidad del 40% con causas monogénicas raras, y la encefalopatía/epilepsia del desarrollo es mayoritariamente monogénica, pero representa uno de todos los casos. 2000 casos.
Sin embargo, Carville señaló que el camino desde el tratamiento hasta la cura todavía enfrenta una red de cuestiones complejas que superar. La primera cuestión es cuándo tratar a un individuo, ya que a menudo se desconoce el momento de aparición inicial de la afección, desde la niñez hasta la edad adulta, junto con el tipo y la dosis de medicamento. Reproducir la afección en modelos animales y celulares es otro desafío, ya que los modelos animales a menudo no pueden recapitular los fenotipos humanos y los intentos de utilizar células madre para reproducir las condiciones en las que la epilepsia está en primer plano son demasiado variables para sacar conclusiones precisas. Carville también afirmó que el método de administración de tratamientos enfrenta problemas con soluciones integradoras y no integradoras debido a la necesidad de repetir dosis o eventos adversos derivados del tratamiento.
Además, los posibles tratamientos nuevos requieren ensayos clínicos diseñados específicamente para maximizar el beneficio con medidas de resultados y criterios de valoración claros para beneficiar a la mayor cantidad de pacientes posible. A menudo, las terapias de precisión terminan funcionando para menos pacientes, lo que requiere investigación y desarrollo de más tratamientos, dijo Carville.
Al igual que con otras especialidades, los tratamientos efectivos y las curas definitivas para la epilepsia requieren esfuerzos para brindar un acceso más equitativo, agregó.
“A pesar de los desafíos, creo que tenemos muchas oportunidades para atacar los genes”, dijo Carville. “Podemos tratar la causa, no los síntomas, y ser un tratamiento, no una cura”.
Se derrumba
Carville G Terapias genéticas: de los mecanismos patogénicos a las terapias dirigidas. Presentado en: Reunión Anual de la Sociedad Estadounidense de Epilepsia. 1 al 5 de diciembre de 2023: Orlando.
Divulgaciones: Carville informa que se desempeña como consultor de Bridge Bio y recibe honorarios de Pfizer por sus conferencias.
Sociedad Americana de Epilepsia
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