Estimada Clínica Mayo: Mi abuela y mi madre, así como mi tía y mi prima, tenían cáncer de mama. Otro primo fue diagnosticado recientemente con cáncer de colon. Se ha sugerido que me someta a asesoramiento genético para determinar mi riesgo de desarrollar cáncer. Como joven, ¿son necesarias las pruebas genéticas para mí? ¿Qué beneficio obtendré al visitar a un asesor genético?

Respuesta: Aunque puede ser desalentador que le diagnostiquen a un ser querido cáncerYo poseo familia Una fecha no significa que automáticamente desarrollará cáncer. Esta es una de las razones por las que una conversación con un asesor genético puede ser beneficiosa.

Un asesor genético es alguien que revisa su historial de salud personal y familiar para identificarlo. riesgo personal para ciertas condiciones. Un asesor genético puede tratar de determinar si existe un patrón o una relación entre miembros de la familiaDiagnósticos y cómo podría afectarle.

Por ejemplo, mencionó que su abuela, su madre y su prima han estado expuestas. cáncer de mamaSin embargo, no está claro si todas estas mujeres están en el mismo lado de la familia. Si todos están relacionados, por ejemplo, todos son del lado materno de su familia, esto indica un patrón que puede aumentar su probabilidad de verse comprometido, incluso como hombre. El cáncer de mama también afecta a los hombres, aunque es raro.

La gente parece ser más consciente de ello. asesoramiento genetico Cuando se trata de cáncer de mama. Esto probablemente se deba al hecho de que los genes más comunes asociados con el agrandamiento de los senos Riesgo de cáncer– BRCA1 y BRCA2 – han recibido mucha atención de los medios a lo largo de los años. En general, solo entre el 5% y el 10% de los cánceres de mama tienen una causa genética identificable. Si se descubre una causa genética del cáncer de mama, esta afección también puede aumentar su riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer.

Otros cánceres que pueden tener un vínculo genético incluyen el cáncer de ovario, colon, próstata, útero y páncreas. Las preocupaciones sobre el síndrome de cáncer hereditario aumentan si las personas son diagnosticadas a una edad más temprana, si tienen antecedentes personales de más de un cáncer o si tienen varios familiares con el mismo cáncer o cánceres relacionados. Esta información puede serle útil si decide tener hijos. Podrá determinar la probabilidad de transferencia de genes y un mayor riesgo de ciertos tipos de cáncer en su descendencia.

Ver a un asesor genético no significa que deba hacerlo de inmediato Prueba genética. En cambio, el objetivo de la cita es tener una discusión que pueda guiarlo para tomar una decisión informada sobre las pruebas genéticas. Discutir los riesgos potenciales y las limitaciones de las pruebas genéticas es tan importante como revisar los beneficios potenciales de las pruebas.

Otro beneficio de reunirse con un asesor genético es aprender más sobre el riesgo de ciertas condiciones de su familia, lo que puede ser valioso en el futuro. Por ejemplo, es importante comprender su riesgo de desarrollar cáncer, pero aprender sobre ciertas enfermedades cardíacas y enfermedades neurodegenerativas hereditarias, así como también sobre condiciones genéticas más raras como fibrosis quísticapuede ayudar plan familiar En el camino.

Revisar toda esta información en conjunto a veces permite poner las cosas en un nuevo contexto. Para algunas familias, demuestra un patrón claro de mayor riesgo para ciertas condiciones. En otros casos, esto puede reducir su ansiedad.

Recuerdo a una mujer joven que vino a verme para hablar sobre su importante historia familiar con el cáncer. Pero cuando empezamos a dibujarlo árbol de familia, nos dimos cuenta de que solo algunos familiares tenían cáncer de piel y que trabajaban al aire libre en una granja o en la construcción. De hecho, sus riesgos de cáncer eran mínimos considerando su estilo de vida.

Aunque puede ser difícil conocer los detalles del árbol de salud de su familia, especialmente si las generaciones anteriores no compartieron mucho ni documentaron sus preocupaciones de salud, es importante hablar con su familia antes de reunirse con un asesor genético, si puede.

Se debe recopilar la historia familiar de tres o cuatro generaciones de ambos lados e incluye padres, abuelos, tías, tíos, primos e hijos.

La información útil que se recopila incluye:

• Principales condiciones médicas y la edad a la que comenzaron.
• Causa de muerte y edad.
• defectos de nacimiento
• El origen étnico de la familia, ya que algunas condiciones pueden ser más frecuentes en algunas razas. Por ejemplo, si alguien es descendiente de judíos asquenazíes, el riesgo de síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario es mayor que el de la población general.

Un buen recurso para ayudarlo a comenzar es una herramienta gratuita en línea llamada Retrato de salud de mi familia. Esta herramienta está disponible a través de la oficina del Cirujano General. Le permite recopilar información y crear árboles genealógicos familiares que se pueden imprimir y compartir con los profesionales de la salud y su familia.

Y usted está discutiendo un archivo historia familiarNo olvide hablar sobre los casos que pueden no tener una causa genética en su totalidad, pero pueden tener un vínculo genético. Aunque hay condiciones como la diabetes donde las pruebas genéticas no están disponibles, es importante documentar los patrones en su familia y compartirlos con su proveedor de atención primaria.

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