METROLa corrupción siempre ha estado en la mente de Perry Jones, mucho más que el promedio de 20. Ha lidiado con una serie de problemas de salud desafiantes desde que era adolescente, por lo que cuando su madre la instó a hacerse la prueba de la variante BRCA1 y la variante del gen BRCA2 hace dos años (ambos indicaban un mayor riesgo de cáncer de mama y de ovario), ella no ‘t saltar exactamente en la oportunidad.

Jones, que tiene diabetes tipo 1, enfermedad celíaca y una columna vertebral en crecimiento, habla sobre su enfoque del sistema de salud en la forma globalmente estresante en que alguien ha estado entrando y saliendo de las salas de espera toda su vida.

«Tengo un wazoo completo. Así que una parte de mí decía: ‘¿Cuáles son las posibilidades de que tenga algo más?’ Las cosas se pondrán mejor. No hay necesidad.»

Pero la madre de Jones insistió. Después de todo, le diagnosticaron cáncer de mama a los 40 años. «Mi mamá dijo que es mejor saber que no saber. Y si lo sabemos, podemos advertir a otros en nuestra familia y podemos buscar mejores tratamientos para nosotros en el futuro».

Finalmente, Jones accedió a hacerse una prueba de saliva. «Entonces me olvidé de eso. Entonces, cuando recibí esa llamada telefónica para decirme que tenía un gen (BRCA1), dije: ‘Oh, debes estar bromeando'».

Los hallazgos de Jones tienen el potencial de salvarle la vida, pero también informan de manera irrevocable la forma en que se ve y los planes para su futuro, independientemente de si recibe un diagnóstico definitivo. A medida que los avances tecnológicos y los costos más bajos hacen que las pruebas estén disponibles para segmentos más amplios de la población, ¿qué significa conocer los riesgos que acechan en nuestro ADN?

Caso de prueba: 10.000 jóvenes

El mes pasado, la Universidad de Monash lanzó pantalla de ADN10,000 personas entre las edades de 18 y 40 años ofrecieron una «prueba de ADN segura y gratuita para identificar riesgos tempranos, prevenibles o tratables de cáncer y enfermedades cardíacas».

El estudio es una oportunidad para medir el apetito del público por las pruebas genéticas preventivas (a diferencia del statu quo de las pruebas clínicas basadas en estándares) y «podría ayudar a Australia a convertirse en el primer país en introducir pruebas de ADN preventivas a través de un sistema de atención de la salud pública».

Los apetitos de las personas de este grupo de edad eran abrumadores. El equipo de DNA Screen inicialmente tiene como objetivo conectarse con los jóvenes a través de las redes sociales para correr la voz. En cambio, sin la promoción en las redes sociales, el sitio alcanzó su objetivo de registrar a 10 000 personas para pruebas de saliva en el hogar… en 24 horas.

Jane Teller, Co-Líder del Proyecto y Asesora Ética, Legal y Social del Público dice: salud Genómica en Monash.

La Prueba de ADN, que está financiada en parte por el gobierno federal, intenta poner a prueba y demostrar el valor de la prueba de detección en toda la población en un esfuerzo por proporcionar un mayor acceso a los genomas para todos, similar a la prueba de detección masiva de cáncer de intestino y de mama ya financiada por el Gobierno. para los australianos mayores. Históricamente, los costos de las pruebas genéticas han sido prohibitivos, lo que significa que solo estaban disponibles para personas con antecedentes familiares o personales de la enfermedad, pero hasta el 90 % de las personas en alto riesgo no fueron identificadas con las pruebas actuales basadas en antecedentes familiares.

Aunque hay muchos genes para estudiar, los investigadores eligieron 10 variantes genéticas porque las condiciones que pueden conducir a ellas son médicamente procesables y ya existen medidas preventivas para ellas: cáncer hereditario de ovario y de mama, síndrome de Lynch e hipercolesterolemia familiar (que aumenta la índice de colesterol en la sangre). riesgo de enfermedad coronaria a una edad más joven).

Aquellos que se encuentren en alto riesgo después de una prueba de ADN, que se espera que sean alrededor de uno de cada 75, serán explicados por expertos y se les dará asesoramiento genético y medidas de prevención, como chequeos y controles periódicos. Mirando las estadísticas, es probable que aproximadamente 130 personas del estudio estuvieran en alto riesgo. Pero, ¿qué significa expandir el cribado genético e introducir pruebas preventivas masivas en un sistema de salud?

Promesa de prevención

«La introducción de la detección genética en la salud pública es muy prometedora si la usamos con prudencia», dice el profesor Ainsley Newson, profesor de bioética en la Universidad de Sydney. Pero hay preguntas a considerar. «Para los problemas de salud en los que no hay una buena manera de encontrar y diagnosticar a las personas, ¿pueden ayudar los genes? Si existen pruebas genéticas, ¿pueden ser confiables en diversas poblaciones? ¿Solo detectan lo que queremos saber y nada más? ¿Está el sistema de salud ¿Están listos? ¿Para apoyar a aquellos identificados como en mayor riesgo? ¿Hay algo que las personas puedan hacer con la información que genera, y hay evidencia de que tomarán esta acción?

Teller y sus compañeros han pensado en las mismas preguntas. «Si vamos a probar toda Australia mañana, eso probablemente identifique a una cantidad de personas que pueden comenzar a crear presión sobre un servicio que puede no tener los recursos para tratar con tanta gente», dice.

Pero no podemos pretender que ninguna prueba de detección sea la respuesta para proteger los recursos del sistema de salud, porque las personas que están en riesgo, que contraen cáncer y necesitan atención eventualmente necesitarán ese sistema. Y es mucho mejor cargar la atención preventiva desde el principio y mantener a las personas sanas y bien”.

La respuesta del estudio DNA Screen indica que existe una demanda generalizada de esta información más allá de personas como Jones con antecedentes familiares. Es un conocimiento poderoso y pesado. ¿Quién está buscando esta información?

«Es una combinación de personas que son muy grandes en salud preventiva, que ven la conexión entre encontrar información ahora y poder hacer algo al respecto, y luego personas que simplemente sienten curiosidad», dice Teller. Hemos visto un gran aumento en las pruebas de raza en los últimos años y la gente ha sentido curiosidad por saber qué hay en sus genes.

“Siempre habrá gente que diga: ‘No me importa eso. estaría muy preocupado. No quiero saberlo. Esta es una elección totalmente personal».

Comunicar lo que pueden significar los resultados es un primer paso fundamental. Teller dice que quieren asegurarse de que las personas entiendan que encontrar el gen no es un diagnóstico de una afección, y que no encontrar el gen no significa que nunca tendrán cáncer o enfermedades del corazón.

“No se trata de infundir miedo; realmente queremos decirle a la gente: ‘Si quieres saber esto, esto puede capacitarte para tomar medidas preventivas para tu salud. «

manipulando tus genes

Entonces, ¿qué significa para un joven tomar esa información, dar forma a su propio futuro hipotético con conocimientos que no estaban disponibles para ninguno de nosotros hace apenas unos años?

«Para una de cada 75 personas que se encuentran en alto riesgo, por supuesto que puede ser angustiante», dice Teller. «Se necesita mucho apoyo en las etapas iniciales para brindarles a las personas esa información, para darles espacio para que tal vez sientan algo de angustia, para afligirse por lo que eso podría significar para ellos y para apoyarlos en los próximos pasos para tomar una decisión».

Cada persona reacciona de manera diferente a lo que sus resultados podrían significar para ellos y sus familias. Para Jones, sus resultados significaron una cascada de elecciones y consecuencias futuras, todas hipotéticas en este punto.

Se propuso una cirugía preventiva, como una mastectomía doble, a la que Jones se ha resistido hasta ahora. También le dijeron que debería considerar extirparse los ovarios lo antes posible. «Así que eso cambió mi visión de mi línea de tiempo para formar una familia».

Jones también es plenamente consciente de que puede transmitir el gen a futuros hijos. Es soltera y estudia la Licenciatura en Diseño que le encanta. Quiere viajar después de graduarse, tal vez obtener una pasantía y conocer a una buena persona.

Pero al mismo tiempo, a sus 28 años, ya ha evaluado escenarios como congelar sus óvulos (optó por no hacerlo todavía); pensó en lo que haría si el resultado de la prueba fetal fuera positivo para la variante (habría abortado) y consideró las implicaciones financieras de la FIV (prefiere concebir naturalmente, especialmente si necesita proporcionar un depósito para un hogar); evaluó cómo le diría a su futura pareja sobre su riesgo genético (sería explícito); y preocupada por la menopausia y lo que significa que me extirpen los ovarios («En realidad, en este momento estoy más preocupada por eso que por el cáncer, para ser honesta»). Ella dice que hay muchas posibilidades con las que lidiar. Ella es autosuficiente en el futuro, la «baya más madura y futura», por lo que puede manejarlo.

El conocimiento que lleva consigo «no me levanta todas las noches, pero definitivamente es algo en mi mente».

Pero a pesar de todas estas consideraciones, Jones está agradecido por la oportunidad de hacer una audición.

«La prueba me dio una sensación de control, incluso si no podía controlar si tenía cáncer o no. Tengo el control de saberlo. Conozco los riesgos y sé los pasos que puedo tomar para controlarlo lo antes posible. como sea posible si se desarrolla».

Dos años después de recibir sus resultados, Jones se ha vuelto filosófica al vivir con lo que sabe. Ella está más atenta y ha llegado a un acuerdo con tener que soportar pruebas adicionales.

También se recuerda a sí misma que existe la posibilidad de que nunca la diagnostiquen. «Supongo que simplemente acepté que es una parte tan inseparable del cuerpo que me permite vivir. Así que sea lo que sea, tendré que lidiar con eso. Por mucho que no me guste llevar estos genes, es mejor estar vivo y tenerlos que no tenerlos en absoluto. Así que todavía estoy agradecido por esta jaula de carne que contiene mi conciencia”.