¿Debería informarse a las personas que se ofrecen voluntariamente para estudios genómicos sobre mutaciones de enfermedades no relacionadas que aparecen en sus datos de secuenciación? El debate de décadas sobre tales «hallazgos accidentales», que podrían incluir genes que aumentan el riesgo de cáncer o enfermedad cardíaca, estalló nuevamente la semana pasada después de que bioeticistas de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) publicaran estudiar Mostrar a muchos participantes que rechazan estos hallazgos al principio podría hacerles cambiar de opinión. De manera controvertida, continuó sugiriendo que todos los participantes de la investigación deberían ser informados de forma rutinaria sobre su riesgo genético de enfermedades prevenibles o tratables, un cambio con respecto a la práctica actual.

Suscita controversia entre los investigadores, muchos de los cuales son clínicos, que ven el spin-off como una oportunidad para mejorar la salud de los millones cuyos genomas han sido analizados, frente a otros, especialmente los bioéticos, que enfatizan la necesidad de respetar las dudas de los participantes del estudio. acerca de recibir información. Puede exponerlos a la discriminación genética o simplemente no ser bienvenidos. Para profundizar la división, el estudio mostró que los participantes negros eran más propensos a rechazar los hallazgos incidentales. “Refuerza el argumento de que realmente tenemos que obtener el consentimiento voluntario y real de todos”, dice Susan Wolf, abogada que enseña leyes de salud y bioética en la Facultad de Derecho de la Universidad de Minnesota.

En el estudio, los investigadores se volvieron a conectar con los participantes de la investigación en un gran estudio de los Institutos Nacionales de Salud de uno a tres años después de que se unieron a él. Inicialmente, el 1,9% de los participantes se negó a recibir resultados incidentales. El equipo informa sobre Genética en medicina De los 83 inicialmente desaprobados, 41 cambiaron de opinión y aceptaron después de proporcionar nueva información, incluida la garantía de que los investigadores solo devolverían resultados sobre genes que aumentan el riesgo de enfermedades graves, prevenibles o tratables, como el cáncer y las enfermedades cardíacas. (Seis participantes que inicialmente aceptaron los resultados cambiaron de opinión y se negaron después de volver a abordarlos).

dijo el autor principal Ben Berkman, abogado que dirige la división de ética de la genética y las tecnologías emergentes en la división de bioética de los Institutos Nacionales de Salud. En particular, agrega, el 46% de los que cambiaron de opinión los tergiversaron, pensando que estaban de acuerdo al principio.

En los estudios de investigación actuales que muestran la devolución de resultados incidentales, los participantes deben registrarse para confirmar su deseo de obtener dichos resultados. Muchos especialistas en bioética dicen que la capacidad de elegir activamente recibir tales resultados protege los derechos de los pacientes a decidir qué información se genera sobre ellos y proteger su privacidad.

Berkman y sus colegas concluyeron en cambio que, dada la cantidad de cerebros cambiados durante su estudio, sería mejor un sistema de exclusión voluntaria: los investigadores deben notificar a los participantes durante el proceso de consentimiento informado inicial que recibirán resultados incidentales y retener los resultados solo si activamente declive, recomiendan los autores. Los propios Institutos Nacionales de Salud parecen abiertos a este enfoque; presione soltar Para el estudio anunciado, «un nuevo estudio plantea preguntas sobre las políticas actuales con respecto a la recepción de hallazgos genómicos secundarios».

Para Berkman, el caso es claro: los resultados podrían salvar vidas o motivar a las personas a buscar atención médica preventiva temprana o exámenes de detección de enfermedades como el cáncer de colon. «Ha habido un énfasis excesivo en este pequeño número de personas que no quieren esta información», dice Berkman, quien también es subdirector del Centro de Bioética del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI). «¿Realmente deberíamos basar la política en los intereses de este pequeño grupo?»

Sin embargo, en el estudio, los participantes negros eran más propensos que otros a rechazar hallazgos incidentales, a veces expresando desconfianza en los Institutos Nacionales de Salud. Inicialmente se negaron a recibir resultados secundarios al doble de la tasa de los participantes blancos y era menos probable que cambiaran de opinión después de un nuevo enfoque. Este hallazgo intensificó las preocupaciones de otros especialistas en bioética sobre el envío automático de hallazgos accidentales.

«Esta investigación hace una recomendación sin tener en cuenta las respuestas de los participantes negros», dice Keisha Ray, bioética del Centro McGovern de Humanidades y Ética en el Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en Houston. ¿Por qué no sería esta su recomendación ?: ‘Con base en las respuestas, la frecuencia expresada por los participantes negros y su temor al uso indebido de su información genética por parte de los Institutos Nacionales de Salud, recomendamos que no se les dé información genética secundaria a los participantes a menos que ellos consentir directamente en saber? «

Berkman responde que el pequeño número de participantes negros – 57 – le hace «desconfiar de hacer una propuesta política concreta sin más datos».

Para la bioética Faith Fletcher de Baylor College of Medicine, el nuevo estudio apunta a una necesidad urgente de más investigación. Requiere «trabajar para descubrir por qué los participantes se negaron y cómo usamos la información del estudio para encontrar formas éticamente fundamentadas de lidiar con los resultados secundarios».

«Este estudio destaca los defectos del enfoque de la casilla de verificación», dice Leslie Bisker, genetista clínico y molecular del NHGRI que no participó en el estudio. Simplemente pedir a los participantes que marquen una casilla para optar por participar o no es «una mala alternativa a trabajar con los participantes de una manera reflexiva y flexible». También lamenta que la razón más común de rechazo, dada por más de la mitad de los detractores iniciales, fue que la información los haría «preocupados o tristes». «Soy consciente de que ninguna otra especialidad en medicina oculta información potencialmente vital a los pacientes debido a la preocupación por la ansiedad o el dolor de un paciente», dice.

Para Robert Green, médico, científico y genetista médico de la Universidad de Harvard que no participó en el nuevo estudio, es «sorprendente» que tan pocos estudios de investigación proporcionen resultados principalmente incidentales. «Ha habido decenas de millones de personas en todo el mundo que han sido genotipadas o secuenciadas para la investigación. Solo a una pequeña fracción de ellas se les ha dado la oportunidad de que se les devuelva alguno de estos resultados para su posible beneficio médico». Pero cree que el zeitgeist está cambiando. Por ejemplo, el estudio masivo All of Us de los Institutos Nacionales de Salud arroja resultados incidentales a quienes se inscribieron.

Green, Bisker y otros suscitó controversia en 2013 Cuando publicaron, para el American College of Medical Genetics and Genomics, Lista de más de 50 genes Los recomendados por el ACMG deben probarse en cualquier paciente que se someta a un cribado genético en un entorno clínico, y la información se devuelve automáticamente a los pacientes. Después de una tormenta de conmoción ACMG تراجعت se retiró, diciendo que los pacientes deberían poder optar por no recibir tales resultados.

Uno de los coautores de la lista original de ACMG ahora llama a la devolución automática de resultados accidentales de proyectos de investigación un «puente demasiado lejos». Robert Nussbaum, director médico de Invitae, una empresa de diagnóstico médico, dice: “Aunque la cantidad de personas que no querían obtener resultados es muy pequeña, ¿queremos [them]? La respuesta a eso probablemente sea no. «