En un estudio reciente publicado en la revista naturalezaEn este estudio, los investigadores exploran las diferencias entre diferentes modelos demográficos utilizando estadísticas basadas en la diversidad y el desequilibrio.

estancia: Un baúl mal organizado de orígenes humanos en África. Crédito de la imagen: Julius Kielaitis / Shutterstock.com

¿De dónde se originó la raza humana?

Estudios anteriores indicaron que la población mundial probablemente se originó a partir de un solo grupo filogenético en África y podría rastrearse a través de un modelo similar a un árbol. Sin embargo, los registros fósiles y arqueológicos obtenidos en toda África no han confirmado esta teoría.

La mayoría de los modelos genéticos asumen un modelo de árbol de aislamiento con migración; Sin embargo, también se han propuesto otras teorías, incluida la ortología y segmentación de poblaciones o modelos fundamentales. Además, los avances recientes en genómica han permitido que nuevas herramientas genéticas de población incorporen la cohorte ‘fantasma’ para mejorar las descripciones de los datos genómicos y cómo se relacionan con los modelos de origen único. Sin embargo, estos modelos también tienen algunas limitaciones, lo que refuerza la necesidad de muestras de ADN antiguo que se originen hace al menos 300.000 años (Ka) para comprender completamente la civilización temprana en África.

sobre estudiar

Tratando de explicar el origen. Homo sapiens En el estudio actual, los investigadores utilizaron el desequilibrio de ligamiento y las estadísticas basadas en la diversidad para distinguir entre los diferentes modelos que se han utilizado para estudiar la evolución de la especie humana.

Los cuatro modelos considerados en el estudio actual incluyeron la expansión de la población individual, la expansión individual con estabilidad territorial, la mezcla de homínidos antiguos y la evolución multirregional, junto con 290 genomas de individuos del sur, este y oeste de África y Eurasia. Además, también se incluyeron muestras de individuos británicos del Proyecto 1000 Genomas para representar el flujo genético inverso hacia África y la mezcla colonial reciente en el sur de África. Los genomas neandertales de la cueva de Vindija en Croacia también se incluyeron en el análisis para representar el flujo de genes de los neandertales a regiones fuera de África.

Modelos de patrones de migración y diversidad

Se consideraron modelos con y sin migración entre poblaciones de tallos para estudiar dos tipos de flujo de genes durante la fase de expansión. En el primer modelo, un grupo de tallos se expande y migra simétricamente con los otros grupos de tallos. En términos relativos, en el segundo modelo, uno o más grupos de tallos se expanden y reciben eventos de «pulsos» inmediatos de otros grupos de tallos. Posteriormente, esto conduce a la formación de poblaciones modernas después de fusiones de diferentes poblaciones ancestrales.

Los dos modelos comúnmente utilizados son la migración continua y los modelos de fusión múltiple, los cuales permiten la migración entre las ramas del tallo. Sin embargo, estos modelos difieren principalmente en la divergencia temprana de las poblaciones de tallos y su tamaño de población efectivo relativo (Ni).

De acuerdo con el modelo de migración continua, el tallo 2 se convierte en linajes que dan lugar a las poblaciones actuales en el sur, oeste y este de África, mientras que el tallo 2 proporciona diferentes orígenes para estas poblaciones. Las poblaciones de Minde muestran la mayor migración desde el segundo tallo, en comparación con las poblaciones de Nama y África Oriental.

Se ha descubierto que los individuos nama exhiben una firma genética única que difiere de otras poblaciones africanas. Esta observación indica que la población Nama tiene un alto nivel de diversidad genética, lo que puede estar respaldado por su ubicación geográfica única en el extremo sur de África, que puede no haber experimentado el mismo nivel de deriva poblacional que otras poblaciones africanas.

Varios estudios han notado una disminución en las tasas de fusión desde hace 1 millón de años hasta 100 ka entre humanos, lo que puede haber aumentado el Ni durante el mismo período. Este aumento inferido en Ni podría deberse a un aumento en el tamaño de la población o a la estructura de la población ancestral observada en el Pleistoceno Medio.

Los modelos, como el modelo monofilético, replican un supuesto ascenso ancestral en Ne desde hace 100 ka hasta hace 1 millón de años. El aumento de Ni durante ese período es responsable del éxito del modelo de origen único, mientras que los modelos más apropiados no identifican ningún cambio en el tamaño de la población, pero aún siguen el mismo patrón.

Las tasas relativas de integración mutua (RCCR) son un método novedoso para estimar la divergencia de la población al comparar las tasas de integración entre dos grupos con la integración promedio dentro de una población. Sin embargo, las estimaciones del punto medio de RCCR fueron aproximaciones deficientes de la divergencia de la población, porque subestimaron el tiempo de divergencia en aproximadamente un 50 % o más, y la migración reciente puede conducir a errores en el orden de los eventos de divergencia. Por lo tanto, las evaluaciones de RCCR que no se ajustan a varios parámetros, como el flujo de genes, deben evaluarse con precaución.

conclusiones

Se han encontrado modelos de tallo mal estructurados para explicar patrones de polimorfismo al indicar la ocurrencia de contactos persistentes o recurrentes entre dos o más grupos que alguna vez existieron en África. Esta observación contradice directamente los modelos de mezcla de un solo grupo o de homínidos antiguos. Por lo tanto, la diversidad genética actualmente presente en África probablemente se deba al escaso flujo de genes de diferentes poblaciones ancestrales durante cientos de miles de años.

Además, es probable que los restos fósiles obtenidos de grupos ancestrales coexistentes sean genética y morfológicamente similares. De hecho, los investigadores creen que solo alrededor del 1-4% de la diferenciación genética identificada en los humanos modernos se debe a la deriva genética de las poblaciones de tallos.