Marina AJ Thyssen, MD, PhD

Publicado en Trastornos del movimientoLos investigadores han desarrollado una herramienta de detección clínica fácil de usar para la detección de trastornos del movimiento de moderados a graves en pacientes mayores de 4 años con un error innato del metabolismo (IEM).¹ Los investigadores sugirieron que la herramienta podría ayudar a derivar a los pacientes a especialistas en trastornos del movimiento para una evaluación adicional y posiblemente un tratamiento.

Finalmente, los especialistas registraron trastorno del movimiento en 130 de las 165 valoraciones (78,8%), con ingresos de 44 pacientes (80%), la mayoría de los especialistas concluyeron que había trastorno del movimiento. Sobre todo, hubo un acuerdo moderado entre los evaluadores (κ = .420, s <.001) indica un trastorno del movimiento. Significativamente, dado el diagnóstico de trastorno del movimiento, solo los trastornos del movimiento moderados y graves, el acuerdo entre los evaluadores aumentó significativamente (κ = 0.900, s <.001).

La autora principal Marina A.J. Thiessen, MD, PhD, Profesora de Neurología, Universidad de Groningen, Centro Médico Universitario de Groningen, Groningen, Países Bajos, y colegas: y trastornos graves del movimiento en pacientes con IEM. El reconocimiento de los trastornos del movimiento moderados y graves es particularmente importante porque el tratamiento también se ha propuesto principalmente para estos grupos”.¹

Los pacientes con diferentes tipos de IEM aceptaron compartir videos con especialistas internacionales con experiencia en trastornos del movimiento (n = 12), incluidos 3 neurólogos capacitados en neurología pediátrica. Los especialistas en trastornos del movimiento grabaron videos de forma ciega e independiente en función de la presencia y la gravedad del trastorno del movimiento prevalente y otros trastornos del movimiento asociados. Además, los especialistas grabaron videos de acuerdo con las cinco partes más informativas del examen (del 1 [most important] 5), tratamiento sugerido para el trastorno del movimiento.

La presencia y el subtipo de trastorno del movimiento se determinaron en los acuerdos entre los evaluadores y los elementos para su inclusión en la herramienta de detección se seleccionaron de acuerdo con la clasificación y el consenso. Los especialistas en trastornos del movimiento inscribieron a 55 pacientes con una edad media de 30,2 años con 15 mediciones IEM diferentes, que constaban de 2 niños de 4 a 12 años, 16 adolescentes de 12 a 18 años y 37 adultos mayores de 18 años. edad.

Los especialistas no lograron registrar un trastorno del movimiento en 11 pacientes (20%). Se observó un acuerdo del 100 % entre los tres revisores para 39 de los 55 pacientes (70,9 %), de los cuales se consideró que 35 (63,6 %) tenían un trastorno del movimiento. En 9 pacientes (16,4%), 2 evaluadores registraron un trastorno del movimiento y 1 no.

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En cuanto al fenotipo consenso dominante, la distonía fue la más frecuente (27,3 %), seguida de ataxia (10,9 %), corea (5,5 %), mioclonías (3,6 %), parkinsonismo (3,6 %) y temblor (1,8 %). . ). La diversidad puede explicarse en parte porque los pacientes con IEM a menudo presentan fenotipos de trastornos del movimiento complejos.^2,3 Los tratamientos se sugirieron principalmente para pacientes con trastornos del movimiento moderados (34,3%) o graves (6,8%) en comparación con leves (57%).

El acuerdo entre los evaluadores sobre el fenotipo predominante del trastorno del movimiento, incluida la categoría “sin trastorno del movimiento”, fue regular (κ = .241, s <.001). El mejor acuerdo general entre los evaluadores se logró para la ataxia (κ = 0,518, s < .001) y peor para el "otro" grupo sobreviviente, indicando principalmente espasticidad (κ = .185, s = .017).

En el diseño de la herramienta de detección, los investigadores anotaron, “observar los brazos (p. ej., brazos en reposo, brazos extendidos hacia adelante en varias posiciones, prueba del dedo a la nariz); caminar, escribir y dibujar una espiral; examinar el ojo movimientos y tapping como lo más importante.” “.¹

Las limitaciones incluyeron que no existe un estándar de oro para diagnosticar los trastornos del movimiento. Las pruebas de electrofisiología no estaban disponibles para la mayoría de los pacientes en el estudio para ayudar a confirmar el temblor y el mioclono. Los videos examinaron a pacientes que podrían haber afectado el resultado porque algunos síntomas no eran visibles en el video. Además, los videos no estaban completamente estandarizados y los escaneos eran variables. Los niños estaban subrepresentados en la muestra, aunque los trastornos del movimiento en los niños podían detectarse utilizando la herramienta de detección.

“En un futuro cercano, investigaremos y diseñaremos más la herramienta de detección para ver si se puede usar para seleccionar pacientes que necesitan ser derivados a un equipo multidisciplinario para una evaluación adicional y, si es necesario, tratamiento para un trastorno del movimiento”, Tejsen et al señaló.¹

Referencias
1. Koens LH, Klamer MR, Sival DA, et al. Una herramienta de detección para identificar rápidamente los trastornos del movimiento en pacientes con errores congénitos del metabolismo. Mover discordia. 2023; 10.1002 / bd 29332. doi: 10.1002 / mds.29332
2. Queens LH, Kuiper A, Kuenen MA, et al. Ataxia, distonía y mioclonías en pacientes adultos con tipo C de Niemann-Pick. Orphanet J Rare Dis. 2016; 11 (1): 121. Publicado el 1 de septiembre de 2016 doi: 10.1186/s13023-016-0502-3
3. Ferreira CR, Martinelli D, Blau N. Características clínicas y bioquímicas de las enfermedades metabólicas hereditarias. VI. Dermatología metabólica. Centro Comercial Genet Metab. 2021; 134 (1-2): 87-95. doi: 10.1016/j.ymgme.2021.07.005