adultos con enfermedad de Fabry Altos niveles demostrados de compromiso en el hogar vendaje (migalastat) durante un período de dos años, según un estudio reciente.

Los pacientes también informaron una calidad de vida estable, con una disminución del dolor y las limitaciones físicas con el tiempo, todos factores que pueden influir en la probabilidad de que una persona tome su tratamiento según lo prescrito, según los autores.

La principal barrera para tomar el medicamento, escriben los investigadores, es el olvido, «que debe ser abordado por los médicos tratantes para mantener la adherencia al tratamiento a largo plazo».

estudiando, «Calidad de vida informada por el paciente y adherencia a la medicación en pacientes con enfermedad de Fabry tratados con migraña: un estudio multicéntrico prospectivo.”, en la revista Metabolismo y genética molecular.

Sugerencias de lectura

en la enfermedad de Fabry, mutaciones geneticas En el SBA El gen conduce a una enzima alfa-galactosidasa A (alfa-gal A) no funcional o parcialmente funcional, que se requiere para la descomposición de ciertas sustancias grasas. Por lo tanto, estas sustancias se acumulan en los tejidos del cuerpo, lo que conduce a daños irreversibles en los órganos.

Galafold está certificado Tratamiento como tutor de Amicus Terapéutica Fue diseñado para restaurar la actividad de alfa-gal A en pacientes que portan ciertos tipos de mutaciones que causan enfermedades. Funciona principalmente uniéndose a alfa-gal A inestable o disfuncional, estabilizándola y restaurando parcialmente su función.

Galafold se toma por vía oral, todos los días, con 2 horas de diferencia con cualquier alimento.

Si bien la autoadministración oral brinda alivio en comparación con otras terapias, como las terapias de reemplazo de enzimas administradas como inyecciones intravenosas en entornos de atención médica, también puede estar asociada con una mala adherencia a la medicación.

Esto no solo puede afectar directamente su eficacia, sino que la mala adherencia a los medicamentos costosos puede contribuir a una sobrecarga en el sistema de salud.

diseño del estudio

la ESTUDIO MALTA-FABRY (NCT03683966) Fue diseñado para evaluar la adherencia a Galafold y otros resultados informados por los pacientes que podrían influir en el uso de medicamentos, como la calidad de vida y los síntomas de dolor.

Se reclutó un total de 40 pacientes adultos de Fabry con una mutación tratable de Galafold en tres centros alemanes entre 2017 y 2021. Comenzaron con Galafold y se les dio seguimiento durante 2 años.

De los 40 participantes, tres habían interrumpido el tratamiento antes de los dos años, lo que refleja un cumplimiento general de la medicación del 92,5 %.

Los 37 pacientes restantes (19 hombres y 18 mujeres) tenían una edad media de 52 años en el momento de iniciar el tratamiento con Galafold.

La adherencia al tratamiento se evaluó mediante el Cuestionario de Adherencia a la Medicación (MAQ). Este cuestionario contiene cuatro preguntas relacionadas con diferentes aspectos del incumplimiento, incluidos el olvido, la negligencia, la suspensión de la medicación cuando se siente mejor y la suspensión de la medicación cuando se siente peor.

Los pacientes reciben 1 punto por cada pregunta que respondan «no». Así, una puntuación máxima de cuatro significa que la persona tiene la mayor adherencia posible al fármaco, mientras que una puntuación de cero indica una mala adherencia.

Entre los 25 participantes con datos disponibles en todos los puntos temporales, la puntuación MAQ media después de seis meses fue de 3,92, que se mantuvo similar después de un año (3,76) y dos años (3,8), lo que refleja una adherencia al tratamiento alta y estable.

Olvido

Olvidarse de tomar la medicación fue el elemento más común en la escala MAQ que los pacientes respondieron «sí», lo que, según los investigadores, podría atribuirse al régimen de dos días y «exacerbado por el cambio en los días de la semana cuando [the] Debes tomar la medicina».

“Se puede lograr un mayor nivel de cumplimiento animando a los pacientes a tomar sus medicamentos con regularidad y los médicos deben enfatizar la importancia de tomar sus medicamentos con regularidad”. [Galafold] para alcanzar los objetivos del tratamiento”, escribieron los investigadores.

De los 33 participantes para los que todos los datos estaban disponibles o faltaba un punto de datos, uno tenía un cumplimiento bajo, ocho tenían un cumplimiento medio y 25 tenían un cumplimiento alto en cada seguimiento disponible.

La calidad de vida se mantuvo estable en gran medida en la mayoría de los dominios, pero mejoró significativamente en las limitaciones de funciones debido a la actividad física y los dominios de dolor después de 2 años de tratamiento.

De manera similar, los pacientes informaron una disminución en la frecuencia y la gravedad del dolor al año de comenzar el tratamiento con Galafold, y menos días sin poder trabajar, aunque estos no se consideraron cambios estadísticamente significativos.

«Esto es bastante notable dado que los objetivos del tratamiento están en [Fabry disease] Por lo general, tiene como objetivo estabilizar la condición actual de un paciente», escribieron los investigadores, y señalaron que los hallazgos respaldan los beneficios de Galafold que van más allá de limitar el daño a los órganos.

Este estudio fue apoyado por subvenciones de Amicus.